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                                                  发稿时间:2020-06-05 05:46:52

                                                  作为全国主要收治肝豆状核变性病患者的安徽中医药大学神经病学研究所附属医院,肝豆状核变性病患者占到全院患者的一半。“每年收治患者在2000人左右。”韩永升说。

                                                  “简单说就是基因突变,导致蛋白排铜功能丧失。我们吃的饭、喝的水里都有铜,通过自身循环能把铜排出去,保持动态平衡。但是肝豆状核变性病患者,从母体中便开始累积,无法正常排出。日积月累,会对肝肾、心脏、脑部、骨骼带来极大损害。继而出现手抖、吞咽困难、头部扭转困难、言语不清、智力减退等症状,甚至危及生命。”

                                                  除了检查、住院、注射排铜针外,日常治疗中,每日七八种的口服药是日积月累的开销。

                                                  和小芳一样,河北患者小李被确诊前,已按照肝硬化治疗多年。

                                                  “那个叫我叔叔的傻姑娘黄灯花死了。”晨冰是铜娃娃罕见病关爱中心(肝豆协会)创始人,在救助“铜娃娃”的这些年里,黄灯花是令他印象最为深刻的患者。

                                                  家里人说话现在不管用,

                                                  “还是药费的问题,他要留着钱给儿子,不想给家里添负担。”高额的医疗费,成为肝豆状核变性病患者面临的最实际问题。他们外出打工筹集医药费,又因过度劳累导致病情加重。

                                                  肯普说,过去三个多月里,图米及其团队工作人员建立了150多处病毒检测点,进行了15.1万多次检测。由于一周前全美开始爆发这一轮抗议活动,国民警卫队进驻多个地点,导致病毒检测次数减少。他承诺,当街道恢复平静后,检测工作将恢复正常。

                                                  由于病情罕见,在初期容易被误诊,一旦出现明显症状就难以消除。

                                                  “铜娃娃”学名肝豆状核变性病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。发病后极易引起肝脏功能和脑部损伤。一个孩子患病,就代表着将被病魔终身纠缠,只能靠药物维持,每一天都是与生命的博弈。